مرض هنتنغون

مرض هنتنغتون هو داء وراثي يعبر عن اضطراب في الدماغ تبدأ فيه خلايا الدماغ، أو الخلايا العصبية، في مناطق معينة من الدماغ في الانهيار مع تدهور الخلايا العصبية . يبدء التدهور تدريجياً في أجزاء من العقدة القاعدية تُسمى النواة المذنبة والبَطامة،والعقد القاعدية هي مجموعات من الخلايا العصبية الموجودة في قاعدة المُخ، في عُمق الدماغ،وهي تُساعد على انسجام وتنسيق الحركات. لذا فهو يبدأ بنفضان لاإرادي عرضيّ أو تشنجات، ثم يستفحل ليصبح حركات لاإرادية أكثر وضوحًا (الرقص والكنع) اضطرابات عاطفية وفقدان القدرات الفكرية و الذهنيةوالحركات و قد يصل إلى الوفاة. مرض هنتنغتون يمكن تصنيفه الى نوعان فرعيان : - مرض هنتنغتون البالغين: هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمرض هنتنغتون. الناس عادة تطوير الأعراض في منتصف 30s و 40s. - مرض هنتنغتون المبكر: في حالات نادرة ، يصاب الأطفال أو المراهقون بالمرض. يميل الأطفال المصابون بالمرض إلى مواجهة صعوبات مفاجئة في العمل المدرسي وغالبا ما تظهر عليهم أعراض مشابهة تماما لمرض باركنسون. * أعراض مرض هنتنغتون: تختلف أعراض مرض هنتنغتون بشكل كبير من شخص لآخر وذلك حتى بين الأشقاء. كما أن الأعراض لا تظهر بأي ترتيب معين. خلال الإصابة بالمرض، قد تكون بعض الأعراض أكثر وضوحًا من غيرها. فبالنسبة للبعض، قد تكون الحركات اللاإرادية (المعروفة بالرُقاص) هي الأكثر وضوحًا حتى في المراحل المبكرة. بينما بالنسبة للآخرين، قد تكون الاضطرابات العاطفية والسلوكية أكثر إثارة للقلق، وغالبًا لا يتم تشخيصها. ممكن تلخيص الاعراض إجمالاً كالتالي : 1. الأعراض الحركية: - الحركات اللاإرادية: يتضمن ذلك الارتعاش والارتعاش وحركات أخرى لا يمكن السيطرة عليها والمعروفة باسم الرقص. - مشاكل العضلات: تصلب وتصلب العضلات وتقلصات العضلات (خلل التوتر العضلي). - التوازن والتناسق: مشاكل في المشي والتوازن والبراعة اليدوية. - البلع والكلام: صعوبة في الكلام والبلع مع تقدم المرض. 2. الأعراض المعرفية: - صعوبة التركيز: صعوبة في التركيز على المهام. - هفوات الذاكرة: نسيان المعلومات وصعوبة تذكر الأحداث. - تحديات حل المشكلات: صعوبة في التنظيم والتخطيط وتنفيذ المهام. - حكم ضعيف: اتخاذ قرارات سيئة وصعوبة فهم المفاهيم. 3. أعراض نفسية: - كآبة: الحزن المستمر وفقدان الاهتمام بالأنشطة والتعب. - التهيج: متكرر تقلب المزاج  والإحباط. - السلوكيات القهرية الوسواسية: تكرار الأفكار أو الأفعال. - القلق: الشعور بالعصبية أو القلق أو التوتر. 4. في الأطفال ، غالبا ما تشمل الأعراض مرض باركنسون - مثل : - حركات بطيئة -صلابه -الهزات/الحركات اللاإرادية * اسباب مرض هنتنغتون : يعد مرض هنتنغتون مرضاً وراثياً ن يحدث بسبب طفرة جينية في جين HTT. لكل فرد مصاب بمرض هنتنغتون هناك احتمالية بنسبة 50% لنقل المرض لأبنائه. يصيب مرض الهنتغتون أفراداً من مختلف الأعراق والجنسيات. كلا الإناث والذكور معرضين للإصابة بالمرض بنسبة متساوية. حاملي جين هنتنغتون معرضين للإصابة بالمرض خلال أي فتره من حياتهم، الا إذا توفوا قبل الإصابة. تقدر نسبة الإصابة بمرض هنتنغتون عالمياً بحوالي 3.6 و 5.7 لكل 100,000 من السكان * علاج مرض هنتنغتون : لا يوجد ادوية للعلاج من هنتنغتون،ولكن، يمكن لبعض الأدوية، بما في ذلك الأدوية المُضادَّة للذهان (مثل الكلوربرومازين chlorpromazine وهالوبيريدول haloperidol وريسبيريدون risperidone وأولانزابين olanzapine) أن تساعد على السيطرة على الهياج.يمكن للأدوية التي تقلل من كمية الدوبامين (مثل تيترابينازين tetrabenazine، وديوتيترابينازين deutetrabenazine، وريزيربين reserpine الخافض للضغط)، أن تساعد على إيقاف (كبح) الحركات غير الطبيعية. - علاج مرض هنتنغون بالخلايا الجذعية: تمت دراسة أنواع مختلفة من الخلايا الجذعية، بما في ذلك الخلايا الجذعية الجنينية، والخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات (iPSCs)، والخلايا الجذعية الوسيطة (MSCs)، لمعرفة إمكاناتها في علاج مرض هنتنغتون. تتمتع الخلايا الجذعية بقدرة كبيرة على إحداث تحول جذري في علاج الأمراض التنكسية العصبية، مثل مرض هنتنغتون. يمكن لهذه الخلايا أن تتمايز إلى أنواع مختلفة من الخلايا، بما في ذلك الخلايا العصبية، مما يتيح إمكانية استبدال الخلايا العصبية التالفة أو المفقودة في أدمغة مرضى هنتنغتون. من خلال إدخال خلايا عصبية سليمة، يمكن إبطاء تقدم المرض وقد يتم تخفيف بعض الأعراض. عادةً ما يتضمن العلاج بالخلايا الجذعية لمرض هنتنغتون حقن هذه الخلايا في دماغ المريض أو في مجرى الدم. بعد ذلك، يمكن لهذه الخلايا أن تهاجر إلى مناطق تلف الخلايا العصبية، حيث قد تساهم في إصلاح أو استبدال الخلايا التالفة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للخلايا الجذعية أن تطلق عوامل التغذية العصبية، وهي بروتينات تدعم نمو الخلايا العصبية واستمرارها. أظهرت العديد من الدراسات نتائج واعدة، حيث يعاني بعض المرضى من تحسن في الوظائف الحركية والقدرات المعرفية والصحة العامة. ومع ذلك، من المهم ملاحظة أن هذه النتائج يمكن أن تختلف بشكل كبير بين المرضى، ولا تزال الفوائد والمخاطر طويلة المدى قيد الدراسة يقدم العلاج بالخلايا الجذعية العديد من الفوائد المحتملة للمرضى الذين يعانون من مرض هنتنغتون، بما في ذلك: - استبدال الخلايا العصبية:يمكن للخلايا الجذعية أن تتمايز إلى خلايا عصبية، ومن المحتمل أن تحل محل الخلايا العصبية المفقودة أو التالفة في دماغ مرضى هنتنغتون. - الحماية العصبية:يمكن للخلايا الجذعية أن تطلق عوامل التغذية العصبية التي تدعم بقاء ونمو الخلايا العصبية الموجودة، مما قد يؤدي إلى إبطاء تطور المرض. - تخفيف الأعراض:أبلغ بعض المرضى عن تحسن في الوظيفة الحركية والقدرات المعرفية والاستقرار العاطفي بعد العلاج بالخلايا الجذعية. أظهرت دراسة أجريت في معهد NeuroGen للدماغ والعمود الفقري أن المرضى الذين خضعوا للعلاج بالخلايا الجذعية أبلغوا عن تحسن كبير في نوعية حياتهم. يتضمن ذلك تحكمًا أفضل في الحركات، وتقليل الرقص (الحركات اللاإرادية)، وتحسين الوظائف الإدراكية