الثلاسيميا

الثلاسيميا- أنيميا البحر المتوسط - فقر الدم القاتل ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى. تعد الثلاسيميا مرضاً خطيراً يهدد الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل النوعان الأكثر شيوعًا من الثلاسيميا هما ثلاسيميا ألفا وبيتا. ويشار إلى أشد أشكال الثلاسيميا خطورة "ألفا ثلاسيميا الكبرى" ويشار إلى الشكل الحاد من بيتا ثلاسيميا باسم "الثلاسيميا الصغرى" يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية، وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما: 1. ثلاسيميا ألفا: يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا (اثنتين من الأب واثنتين من الأم) وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل: - الثلاسيميا الساكنة : عند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة. - الثلاسيميا ألفا البسيطة : تنتج عند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.  - مرض هيموجلوبين هـ : عندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي. - الثلاسيميا ألفا الشديدة : إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة. 2. ثلاسيميا بيتا: يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين: - الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم. - الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر. * أعراض مرض الثلاسيميا: تشمل أعراض مرض الثلاسيميا ما يلي: 1. اعراض حامل الثلاسيميا: على الأغلب لا تظهر عليهم أية أعراض ولكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم. 2. أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة: تظهر عليهم علامات وأعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب. 3. المصابين بشدة متوسطة: تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة، بالإضافة إلى تضخم الطحال واضطراب النمو والعظم 4. اعراض المصابين بشدة خطيرة: عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى أول سنتين من العمر وتظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى: - شحوب البشرة. - فقدان الشهية. - البول الداكن نتيجة تحطم خلايا الدم الحمراء. - تباطؤ النمو وتأخر البلوغ. - اليرقان: وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين. - تضخم الطحال والكبد، أو القلب. - مشاكل العظام، وخاصةً عظام الوجه. 5. أما عن الأطفال المصابين بالثلاسيميا، كالأطفال حديثي الولادة المصابين بنوع بيتا تحديداً فقد تظهر الأعراض بعد عدة أشهر من ولادتهم، أما الأنواع الأقل شدة، فقد لا يلاحظ عليهم أي أعراض إلا بعد مرحلة متأخرة من الطفولة، أو حتى مرحلة المراهقة. * أسباب مرض الثلاسيميا: تحدث الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء؛ مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم. * مضاعفات مرض الثلاسيميا: تشمل مضاعفات الثلاسيميا ما يلي: - الحديد الزائد: يخضع مرضى الثلاسيميا لعمليات نقل دم منتظمة، ونتيجة لذلك قد يعانون من أعراض مرتبطة به الحديد الزائد في الجسم. الكثير من الحديد يؤدي إلى تلف القلب والكلى والكبد ونظام الغدد الصماء. - عدوى: يكون مرضى الثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، خاصة عند استئصال الطحال. - تشوهات العظام: يؤدي توسع نخاع العظم إلى تكوين هيكل عظمي غير طبيعي، مما يجعل العظام رقيقة وهشة ومتكسرة، خاصة في الوجه والجمجمة. - تضخم الطحال: يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو غير الطبيعية إلى جعل الطحال يعمل بجهد أكبر من المعتاد، مما يؤدي إلى تضخمه. تضخم الطحال (توسع الطحال) يؤدي إلى تفاقم فقر الدم وحياة خلايا الدم الحمراء المنقولة. ولذلك، قد يقترح الطبيب إزالة الطحال (استئصال الطحال). - تباطؤ نمو الطفل: فقر الدم يمكن أن يؤدي إلى ضعف نمو الطفل وتطوره. - أمراض القلب: قد تؤدي مشاكل القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب وقصور القلب الاحتقاني إلى حالات شديدة من مرض الثلاسيميا. * علاج مرض الثلاسيميا : علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته حيث إن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي: - نقل الدم: تعد عمليات نقل الدم المنتظم علاجًا لمرض الثلاسيميا، هو العلاج الاول و الاساسي لمرض الثلاسيميا ويعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع. ويمكن أن تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في الدم؛ حيث إن يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء والأنسجة، خاصة القلب والكبد. - مكملات حمض الفوليك . - علاج المضاعفات الناتجه عن المرض . - زراعة الخلايا الجذعية أو نخاع العظم تعد عمليات زرع الخلايا الجذعية أو نخاع العظم  العلاج الوحيد لمرض الثلاسيميا، ولكن لا يتم إجراؤها كثيرًا بسبب المخاطر الكبيرة التي تنطوي عليها. يتم إنتاج الخلايا الجذعية في نخاع العظم، وهو النسيج الإسفنجي الموجود في وسط بعض العظام، ولها القدرة على التطور إلى أنواع مختلفة من خلايا الدم. في عملية زرع الخلايا الجذعية، يتم نقل الخلايا الجذعية من متبرع سليم من خلال التنقيط في الوريد. وتبدأ هذه الخلايا بعد ذلك بإنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة لتحل محل الخلايا المتضررة بمرض الثلاسيميا. إن عملية زراعة الخلايا الجذعية هي علاج مكثف ينطوي على عدد من المخاطر. يتمثل الخطر الرئيسي في مرض الطعم تجاه المضيف، وهو مشكلة تهدد الحياة حيث تبدأ الخلايا المزروعة بمهاجمة الخلايا الأخرى في الجسم. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أنواع خطيرة من الثلاسيميا، يجب النظر في الفوائد طويلة الأمد لعملية زرع الخلايا الجذعية مقابل المخاطر المحتملة للمساعدة في تحديد ما إذا كان العلاج مناسبًا أم لا