متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هِيَ اضطرابٌ وراثي نادر في النسيج الضام يُؤدِّي إلى تشوُّهات في العينين والعظام والقلب والأوعية الدمويَّة والرئتين والجهاز العصبيّ المركزيّ. النسيجُ الضام هو النسيج المتين الذي غالبًا ما يكون ليفيًّا، ويربط بنَى الجسم معًا، ويوفِّر الدعمَ والمرونة. إذا حدثت طفرة في جين الفيبريلين، تخضع بعضُ الألياف وأجزاء أخرى من النسيج الضامّ إلى تغيُّرات تُؤدِّي إلى ضعف النسيج في نهاية المَطاف.ويُؤثِّرُ هذا الضعف في العظام والمفاصل وفي البنى الداخلية أيضًا، مثل القلب والأوعية الدموية والعينين والرئتين والجهاز العصبي المركزيّ (الدِّماغ والحبل الشوكيّ).تتمطَّط النسج الضعيفة وتتشوَّه، ويُمكن أن يصل الأمر بها إلى التمزُّق؛فعلى سبيل المثال، قد يضعف الأبهر (الشريان الرئيسيّ في الجسم) أو يتبارز أو يتمزَّق،ويُمكن أن تُؤدِّي النسج الضعيفة في أحد صمامات القلب إلى تسرُّب من هذا الصمام.قد يضعف النسيج الضامّ الذي يربط البنى أو يتمزَّق، ممَّا يُؤدِّي إلى انفصال البنى التي كانت متصلةً سابقًا؛على سبيل المثال، قد تنفصل عدسة العين أو شبكيتها عن ارتباطاتهما الطبيعية. يعيشُ معظمُ أشخاص هذه المتلازمة إلى العقد السابع من العمر. * أعراض متلازمة مارفان : قد تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان اختلافًا كبيرًا، حتى بين أفراد العائلة الواحدة؛ لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على العديد من مناطق الجسم المختلفة. بعض الأشخاص لا تظهر عليهم سوى آثار خفيفة، بينما يُصاب البعض الآخر بمضاعفات مهدِّدة للحياة. قد تشمل سمات متلازمة مارفان ما يلي: - الهيكل الطويل والنحيف - طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة - بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل - الحنك المرتفع والمتقوِّس وازدحام الأسنان - النفخات القلبية - قِصَر النظر المفرط - انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ - الأقدام المسطَّحة * مضاعفات متلازمة مارفان: تمدد الأوعية في الشريان الأبهري تمدد الأوعية الدموية الأبهري وتسلخ الشريان الأبهري خلع العدسات انفصال الشبكية الجنف (ميلان جانبي في العمود الفقري) اضطرابات الصدر نظرًا لأن متلازمة مارفان يُمكن أن تُؤثِّر على أي جزء من جسمكَ تقريبًا، فقد تتسبَّب في مجموعة متنوِّعة من المضاعفات. 1. مضاعفات القلب والأوعية الدموية - تمدُّد الأوعية الدَّموية الأبهري - تسلّخ الأبهري - تشوهات الصمام 2. مضاعفات العين - انتباذ "خلع" العدسة - مشاكل الشبكية.حدوث انفصال أو تمزُّق في شبكية العين، - بداية الزرق أو إعتام عدسة العين 3. مضاعفات الهيكل العظمي تَزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. يُمكِن أن تتدخَّل أيضًا بالنمو الطبيعي للأضلاع، والتي يُمكن أن تتسبَّب في بروز عظمة الصدر أو غرقها في الصدر. تَشيع الإصابة بآلام القدم وآلام أسفل الظهر مع متلازمة مارفان. 4. مضاعفات الحمل قد تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب. يضخ القلب أثناء الحمل كمية من الدم أكبر من المعتاد. ويمكن أن يسبب هذا ضغطًا إضافيًّا على الشريان الأورطي، ما يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قد يؤدي إلى الوفاة. * أعراض متلازمة مارفان : يتسبب متلازمة مارفان في حدوث طفرة في جين يسمى FBN1 . ينتج هذا الجين بروتينًا يسمى فيبرلين ، والذي يلعب دورًا مهمًا في دعم النسيج الضام. ويرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين الجين المعيب بنسبة 50%. ولدى 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يكون الجين الشاذ موروثًا من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها. * علاج متلازمة مارفان بالخلايا الجذعية : تُعد الأمراض الوراثية الناتجة عن الطفرات من الأمراض التي يتم علاجها بالخلايا الجذعية، ومن هذه الأمراض متلازمة مارفان في هذا العلاج ، يتم استبدال الخلايا الجذعية المصابة بالخلايا الجذعية السليمة. يمكن أن تساعد هذه الخلايا الجذعية السليمة في إنتاج بروتين فيبرلين الصحي. لاستعادة الوظيفة الطبيعية للخلايا المتضررة.